受大眾輿論引導(dǎo)，對于基因突變，人們總是談之色變。而事實上，人體中的絕大部分基因突變是無害，縱使在遺傳性**中，其致病因也僅表現(xiàn)為1-2種基因的突變而已。因此，如何有的放矢地開展致病因研究，如何區(qū)分有害和無害基因突變，一直是科學(xué)家們面臨的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。

*近，來自洛克菲勒大學(xué)人類傳染病遺傳學(xué)St. Giles實驗室的科學(xué)家發(fā)明了一種新型基因篩查工具Gene Damage Index，用于預(yù)測某種人類基因發(fā)生致病基因突變的可能性，以輔助研究人員從大量基因信息中篩除與致病因無關(guān)的突變。若無此輔助工具，篩查工作難度堪比大海撈針，且結(jié)果容易偏離科學(xué)真相。目前，該篩查工具的詳細(xì)介紹已刊登在《美國國家科學(xué)院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）雜志中。

Gene Damage Index主要考察某種基因在人類基因庫中的突變率，或者“累積突變損傷”，也可通過計算某種基因在特定**范疇，如孟德爾**、腫瘤、自閉癥和原發(fā)性**缺陷病中的貢獻值來衡量其致病意義。

通過基因組分析，研究者曾發(fā)現(xiàn)58%的罕見遺傳變異僅在2%人類基因中檢測出。St. Giles實驗室研究團隊運用這款工具在健康人體和遺傳病患者中檢測出某些高突變率基因，據(jù)此他們推論這些高突變率基因并非遺傳**或罕見病真正致病因。

該研究作者Yuval Itan表示，利用Gene Damage Index篩除工具，我們將能有效剔除60%非相關(guān)性基因變異，幫助研究者們從下一代浩瀚基因序列中更快速有效的辨識出遺傳**相關(guān)的基因突變。